软骨发育不良的定义及其对健康的影响是什么？

术语“软骨发育不良”包括许多由基因变化引起的病症。它们通常与侏儒症有关，侏儒症会阻碍身体许多部位的生长，尤其是骨骼。医生通常在婴儿中进行诊断。

患有某些类型的软骨发育不良的人能够过上正常的生活，几乎没有任何限制（如果有的话）。其他类型可能会导致身体和精神残疾。

最常见的类型之一——软骨发育不全——通常没有什么限制，除了一些身体上的限制。大多数人都可以通过它过上充实的生活。在 HBO 剧集《权力的游戏》中扮演提利昂·兰尼斯特的演员彼特·丁拉基患有先天性软骨发育不全。

另一端是严重且疼痛的软骨发育不良，例如根茎性点状软骨发育不良(RCDP1)。这种情况会阻碍婴儿的生长，导致骨骼问题、精神残疾和白内障。大多数患有这种疾病的人都活不过童年。但还有希望。研究人员正在研究 RCDP1 的可能治疗方法，尽管仍处于早期阶段。

原因

软骨发育不良是遗传性的，这意味着它们是由于基因问题而发生的。孩子可能会从父母那里遗传这些基因缺陷。RCDP1 就是这种情况。

软骨发育不全通常是由于儿童可能遗传的某种基因突变所致。但更多时候，它是随机发生的。

症状

除了一个人的外表（例如身材矮小和头部大）之外，症状还取决于某人患有什么类型的软骨发育不良。有些人可能因大脑发育问题而患有精神障碍。但其他人则不然。

对于其他形式的软骨发育不良，症状可能包括皮肤粗糙和鳞状、腭裂和脊髓畸形。有些孩子会患上白内障，导致视力下降。

诊断

通常，医生会在婴儿出生时注意到软骨发育不良。这种疾病的特征，例如四肢短和头部大，很容易被发现。X光检查可以显示孩子手臂和腿部的骨骼长度异常短而宽度异常宽。对 X 射线图像中骨骼的多次测量将显示它们的尺寸异常。

当婴儿仍在子宫内时，医生通常还可以使用超声波诊断软骨发育不全。还有基因测试可以确诊。